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[작업치료학] 증후군[신드롬]에 관해 조사

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작성일 23-04-27 12:33

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약간의 정신 지체도 포함.


- 특징은 근육 조절 불가능(ataxis), 비정상적인 호흡형태(hypernea), sleep apnea, 비정상적인 안구와 혀의 운동, 저혈압 등을 포함. 다른 기형으로는 다지증, 갈라진 입술이나 입천장(위턱), 혀의 비정상적 형태, 발작 등이 있다. 어린 시절에 갑작스런 편마비(반신불수)나 간질성 경련이 발생하기도 하며, 성인의 경우에는 종종 지주막하의 출혈이 일어나기도 한다.
- 주버트 증후군 Joubert Syndrome 소뇌의 가운데 부분(cerebellar vermis)의 결여나 미발달, 기형적인 뇌를 그 특징으로 하는 형성부전증(aplasia). - 특징은 근육 조절 불가능(ataxis), 비정상적인 호흡형태(hypernea), sleep apnea, 비정상적인 안구와 혀의 운동, 저혈압 등을 포함. 다른 기형으로는 다지증, 갈라진 입술이나 입천장(위턱), 혀의 비정상적 형태, 발작 등이 있다. 이 병은 주로 10세 이전, 남성보다 여성에게서 많이 발생하며(남자: 여자, 2:3), Japan의 경우 환자의 약 7%에서 가족성을 나타내는 것으로 보고되어 있따
- 주버트 증후군 Joubert Syndrome



[작업치료학] 증후군[신드롬]에 관해 조사


원인은 환아 목에 있는 소리통 (voice box)이라고도 부르는 후두 (larynx)의 발달이상 때문인데 태어난 지 수주 후에 정상으로 돌아옵니다.
다. 환아는 저체중이며 호흡기 계통 관련에 문제가 있을 수도 있따

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- 묘성증후군 Cri-du-Chat Syndrome / Cat Cry Syndrome

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환자에게는 두 개의 5번 염색체중 하나에서 p15.2부분이 잘려져 나갔으며, 이 잘려져나간부분에 있는 유전자들이 정상인에게는 두 개씩이지만 환자에게는 하나밖에 없어 증상이 생기는 것이다. 약간의 정신 지체도 포함.

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레포트 > 의학계열
- Moyamoya Disease


설명


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5번 염색체 짧은 팔 p15.2 부분이 잘려져 나감으로써 생기는 선천성 유전병으로, 신생아가 내는 날카롭고 높은 고양이 소리 같은 울음소리가 특징입니다. 소뇌의 가운데 부분(cerebellar vermis)의 결여나 미발달, 기형적인 뇌를 그 특징으로 하는 형성부전증(aplasia).

모야모야란 담배연기가 공기 중에 확산되는 듯한 형상을 나타내는 Japan어로서, 기저핵 부분의 모세혈관 확장과 관련된 양쪽 두개내의 경동맥 협착으로 나타나고, 환자의 뇌혈관조형 사진이 담배연기와 같이 뿌옇게 나타나기 때문에 붙여진 이름이다.
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